Perkenalan
Hello Sobat Teknohits, apakah kalian pernah mendengar tentang penyakit genetik yang dapat diturunkan dari orangtua ke anaknya? Ya, penyakit yang dapat diturunkan pada keturunan adalah suatu kondisi medis yang disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari orangtua ke anak. Penyakit seperti apa saja yang dapat diturunkan pada keturunan? Simak artikel ini sampai selesai ya!
Penyakit yang Dapat Diturunkan Pada Keturunan
Penyakit yang dapat diturunkan pada keturunan bisa bervariasi dari yang ringan hingga yang berat. Beberapa contoh penyakit yang dapat diturunkan adalah:
1. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit yang menyebabkan gangguan pembekuan darah. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen pembekuan darah yang diwariskan dari orangtua ke anaknya. Hemofilia lebih sering terjadi pada laki-laki karena gen yang menyebabkan hemofilia terletak pada kromosom X. Sehingga jika laki-laki mewarisi kromosom X yang mengandung gen hemofilia, maka ia akan terkena penyakit ini.
2. Thalassemia
Thalassemia adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengatur produksi hemoglobin dalam sel darah merah. Sehingga orang yang menderita thalassemia akan memiliki jumlah sel darah merah yang kurang dan mengalami anemia. Thalassemia juga diwariskan dari orangtua ke anaknya dan lebih sering terjadi pada keluarga dengan latar belakang etnis tertentu seperti orang Yunani, Italia, dan Asia.
3. Sickle Cell Anemia
Sickle cell anemia adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengatur produksi hemoglobin dalam sel darah merah. Namun, pada sickle cell anemia, mutasi genetik menyebabkan hemoglobin membentuk struktur yang tidak normal dan membuat sel darah merah berbentuk seperti sabit. Sel darah merah yang berbentuk seperti sabit ini dapat menyumbat aliran darah dan menyebabkan rasa sakit serta kerusakan organ pada tubuh. Sickle cell anemia juga diwariskan dari orangtua ke anaknya dan lebih sering terjadi pada keluarga dengan latar belakang etnis Afrika.
4. Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengatur produksi protein yang membuat lendir pada tubuh menjadi encer. Sehingga pada orang yang menderita cystic fibrosis, lendir pada tubuh menjadi kental dan sulit dikeluarkan. Hal ini dapat menyebabkan masalah pada saluran pencernaan, saluran pernapasan, dan organ lainnya. Cystic fibrosis juga diwariskan dari orangtua ke anaknya dan lebih sering terjadi pada keluarga dengan latar belakang etnis Kaukasia.
5. Huntington’s Disease
Huntington’s disease adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengatur produksi protein pada otak. Penyakit ini biasanya mulai muncul pada usia 30-40 tahun dan gejalanya meliputi gangguan gerakan, perubahan perilaku, dan masalah mental. Huntington’s disease juga diwariskan dari orangtua ke anaknya dan lebih sering terjadi pada keluarga dengan latar belakang etnis Kaukasia.
6. Mukolipidosis
Mukolipidosis adalah kelompok penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengatur produksi enzim yang berfungsi membersihkan sel-sel tubuh dari zat-zat berbahaya. Sehingga pada orang yang menderita mukolipidosis, sel-sel tubuh tidak dapat dibersihkan dengan baik dan menyebabkan masalah pada organ-organ tubuh seperti hati, jantung, dan paru-paru. Mukolipidosis juga diwariskan dari orangtua ke anaknya.
7. Galactosemia
Galactosemia adalah penyakit yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk melakukan metabolisme gula galaktosa. Sehingga gula galaktosa yang tidak dapat dicerna oleh tubuh akan menumpuk dan menyebabkan masalah pada organ-organ tubuh. Galactosemia juga diwariskan dari orangtua ke anaknya dan dapat menyebabkan gangguan perkembangan otak pada bayi yang baru lahir.
8. Phenylketonuria (PKU)
Phenylketonuria (PKU) adalah penyakit yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk melakukan metabolisme asam amino fenilalanin. Sehingga fenilalanin yang tidak dapat dicerna oleh tubuh akan menumpuk dan menyebabkan kerusakan pada otak. PKU juga diwariskan dari orangtua ke anaknya dan harus diobati sejak bayi agar tidak menyebabkan kerusakan otak yang permanen.
9. Tay-Sachs Disease
Tay-Sachs disease adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengatur produksi enzim yang berfungsi membersihkan sel-sel saraf dari zat-zat berbahaya. Sehingga pada orang yang menderita Tay-Sachs disease, sel-sel saraf tidak dapat dibersihkan dengan baik dan menyebabkan kerusakan otak yang fatal. Tay-Sachs disease juga diwariskan dari orangtua ke anaknya dan lebih sering terjadi pada keluarga dengan latar belakang etnis Yahudi.
10. Marfan Syndrome
Marfan syndrome adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengatur produksi protein pada jaringan ikat. Sehingga pada orang yang menderita Marfan syndrome, jaringan ikat pada tubuh menjadi lemah dan menyebabkan masalah pada jantung, mata, dan tulang. Marfan syndrome juga diwariskan dari orangtua ke anaknya.
11. Down Syndrome
Down syndrome adalah kondisi medis yang disebabkan oleh adanya kromosom ekstra pada kromosom 21. Sehingga orang yang menderita Down syndrome memiliki keterbelakangan mental dan fisik. Down syndrome juga diwariskan dari orangtua ke anaknya, namun kebanyakan kasus terjadi akibat kesalahan saat pembentukan sel telur atau sperma.
12. Klinefelter Syndrome
Klinefelter syndrome adalah kondisi medis yang disebabkan oleh adanya kromosom ekstra pada kromosom X. Sehingga pria yang menderita Klinefelter syndrome memiliki karakteristik fisik yang berbeda seperti payudara yang membesar dan testis yang kecil. Klinefelter syndrome juga diwariskan dari orangtua ke anaknya, namun kebanyakan kasus terjadi akibat kesalahan saat pembentukan sel sperma.
13. Turner Syndrome
Turner syndrome adalah kondisi medis yang disebabkan oleh ketidaknormalan pada kromosom X pada wanita. Sehingga wanita yang menderita Turner syndrome memiliki karakteristik fisik yang berbeda seperti tinggi badan yang pendek dan tidak mengalami pubertas dengan normal. Turner syndrome juga diwariskan dari orangtua ke anaknya, namun kebanyakan kasus terjadi akibat kesalahan saat pembentukan sel telur.
14. Fragile X Syndrome
Fragile X syndrome adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengatur produksi protein pada otak. Penyakit ini biasanya lebih sering terjadi pada laki-laki dan gejalanya meliputi gangguan perkembangan mental dan perilaku. Fragile X syndrome juga diwariskan dari orangtua ke anaknya.
15. Polycystic Kidney Disease
Polycystic kidney disease adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengatur pertumbuhan sel-sel pada ginjal. Sehingga pada orang yang menderita polycystic kidney disease, ginjalnya akan mengalami pembesaran dan berkembang menjadi kista yang dapat menyebabkan kerusakan ginjal. Polycystic kidney disease juga diwariskan dari orangtua ke anaknya.
16. Muscular Dystrophy
Muscular dystrophy adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengatur produksi protein pada otot. Penyakit ini menyebabkan otot-otot pada tubuh menjadi lemah dan kerusakan pada organ-organ tubuh lainnya. Muscular dystrophy juga diwariskan dari orangtua ke anaknya dan lebih sering terjadi pada laki-laki.
17. Neurofibromatosis
Neurofibromatosis adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengatur produksi protein pada sel saraf. Penyakit ini menyebabkan tumor atau benjolan pada saraf dan kulit. Neurofibromatosis juga diwariskan dari orangtua ke anaknya.
18. Von Willebrand Disease
Von Willebrand disease adalah penyakit yang menyebabkan gangguan pembekuan darah. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen von Willebrand factor yang diwariskan dari orangtua ke anaknya. Von Willebrand disease lebih sering terjadi pada perempuan dan gejalanya meliputi mudah memar, mengalami pendarahan yang berlebihan, dan sulit menghentikan pendarahan.
19. Hereditary Breast and Ovarian Cancer
Hereditary breast and ovarian cancer adalah kondisi medis yang disebabkan oleh mutasi genetik pada gen BRCA1 dan BRCA2. Orang yang menderita mutasi pada gen ini memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami kanker payudara dan ovarium. Hereditary breast and ovarian cancer juga diwariskan dari orangtua ke anaknya.
20. Lynch Syndrome
Lynch syndrome adalah kondisi medis yang disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengatur pertumbuhan sel-sel pada usus. Orang yang menderita Lynch syndrome memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami kanker usus dan organ tubuh lainnya. Lynch syndrome juga diwariskan dari orangtua ke anaknya.
Kesimpulan
Itulah beberapa contoh penyakit yang dapat diturunkan pada keturunan. Meskipun risiko mewarisi penyakit genetik dari orangtua cukup besar, namun bukan berarti penyakit tersebut pasti akan muncul pada keturunan. Dalam beberapa kasus, penyakit genetik dapat diobati atau dicegah melalui pemeriksaan genetik sebelum kehamilan atau pemeriksaan pada bayi yang baru lahir. Jangan lupa untuk selalu memeriksakan diri dan keluarga ke dokter untuk mendapatkan informasi yang lebih lengkap mengenai risiko mewarisi penyakit genetik. Sampai jumpa kembali di artikel menarik lainnya!
